正確診斷精神障礙可能具有挑戰性，尤其是對於無法完成問卷或評分量表的幼兒。這一挑戰在未被充分研究的少數群體中尤為嚴重。過去的基因組研究發現了多種精神障礙的幾種基因組信號，其中一些可作為潛在的治療藥物靶點。深度學習算法也已被用於成功診斷複雜疾病，如注意力缺陷多動障礙 (ADHD)。然而，這些工具很少應用於大量非裔美國患者。

在一項獨特的研究中，研究人員從非洲裔美國患者的 4,179 名患者血液樣本中生成了全基因組測序數據，其中包括 1,384 名被診斷出患有至少一種精神疾病的患者。這項研究重點關注了八種常見的精神疾病，包括 ADHD、抑鬱症、焦慮症、自閉症譜系障礙、智力障礙、言語/語言障礙、發育遲緩和對立違抗障礙 (ODD)。這項工作的長期目標是更多地了解非洲裔美國人患某些疾病的具體風險，以及如何通過關注更個性化的治療方法來潛在地改善健康結果。

CHOP 應用基因組學中心主任、資深作者 Hakon Hakonarson 醫學博士說：“大多數研究只關註一種疾病，在現有的利用機器學習研究精神障礙的研究中，少數民族人口的代表性非常低。” . “我們想在非洲裔美國人中測試這種深度學習模型，看看它是否能準確地區分精神障礙患者和健康對照組，以及我們是否能正確標記疾病類型，尤其是在患有多種疾病的患者中。”

深度學習算法在基因組的編碼和非編碼區域尋找基因組變異的負擔。該模型在區分精神障礙患者和對照組方面的準確率超過 70%。深度學習算法在診斷患有多種疾病的患者方面同樣有效，該模型在大約 10% 的病例中提供了精確的診斷匹配。

該模型還成功地確定了多個高度富集精神障礙的基因組區域，這意味著它們更有可能參與這些醫學疾病的發展。涉及的生物學途徑包括與免疫反應、抗原和核酸結合、趨化因子信號傳導途徑和鳥嘌呤核苷酸結合蛋白受體相關的途徑。然而，研究人員還發現，不編碼蛋白質的區域中的變異似乎以更高的頻率與這些疾病有關，這意味著它們可以作為替代標記。

“通過識別遺傳變異和相關途徑，未來旨在表徵其功能的研究可能會提供有關這些疾病如何發展的機制洞察力，”Hakonarson 說。

這項研究得到了 CHOP 到應用基因組學中心和費城兒童醫院基因組研究主席的機構發展基金的支持。